Ersttrimesterscreening, 12.-14. SSW

Das Ersttrimesterscreening besteht aus

• einer Ultraschalluntersuchung, bei der u.a. die Nackentransparenz und das Nasenbein des Ungeborenen gemessen werden
• und einer Blutuntersuchung, bei der zwei aussagekräftige Serumwerte ermittelt werden (freies ßHCG und PAPP-A)

Mit dieser kombinierten Screeninguntersuchung wird eine statistische Risikoeinschätzung für ein mögliches Down-Syndrom (Trisomie 21) und zusätzlich auch für die Trisomie 13 und Trisomie 18 vorgenommen. Auffälligkeiten bei dieser Untersuchung werden als Hinweiszeichen gewertet, dass eine Chromosomenveränderung vorliegen kann. Sie sind jedoch nicht nur für genetische Erkrankungen charakteristisch, sie können auch ein Hinweis auf andere Veränderungen des Ungeborenen sein, z. B. einen Herzfehler. Die Erkennungsrate für das Downsyndrom liegt beim kombinierten Screening beispielsweise bei ca. 90%.

Durch die Bestimmung der mütterlichen Hormone im Blut ermöglich der Test zusätzlich eine Risikobestimmung für Blutdruckerkrankungen in der Schwangerschaft (sog. Präeklampsiescreening)